概要
先天性・遺伝性疾患の診療を担当する小児遺伝診療部門です。遺伝情報（染色体や遺伝子など）に起きた変化の多くはその人の個性にかかわるものですが、ときに病気をもたらすことがあります。私たちは、そのような疾患をもつ方に加え、疾患の原因がわからない方に対する遺伝学的診断や健康管理、家系内や次の妊娠時における遺伝性の相談などをおこなっています。ご本人やご家族が抱える遺伝に対する心配や不安、心理社会的問題への支援にも努めています。わかりにくい遺伝の話をわかりやすく「つたわる遺伝医療」と、想定外の出来事に対するご家族の心的負担の軽減「ささえる遺伝医療」に重点をおいた診療を心掛けています。
先天性疾患は出生新生児の3-5％（20－30人に1人）にみられます。その原因は様々で、染色体や遺伝子などの遺伝情報の変化が発症要因となる）場合（染色体疾患、単一遺伝子疾患など）と、遺伝情報の変化が発症要因として弱いか無関係な場合（多因子疾患、曝露因子など）、に大別されます。先天性疾患のすべてが遺伝によるものというわけではない、という点が重要です。
先天性・遺伝性疾患の診断には、「体質」を診断するという側面があります。「体質」を知ることで、これからの子育てや健康管理に役立てられる具体的な情報が得られることがあります。「体質」があることで併発しやすい「病気」を知ることが出来れば、予防的な健康管理や治療につながる可能性もあります。その一方で、「体質」そのものについては治療対象となりにくく、その「体質」には生涯向き合ってゆく必要のある特徴や症状が含まれているかもしれません。私たちは診断後も、健康と生活の質を保ち地域社会で安心して過ごしていただくために、総合・専門診療科、子ども家族支援部門との協働を通じて、医療や福祉に関わる有用な情報を提供できればと考えています。
お子さんの「からだ」のマネージメントと共に、ご家族の「こころ」のケアも、安定した子育てには欠かせません。こころ診療部門とも連携し、こころ専門医の協力や助言を得ながら、ご家族の状況に応じたメンタルヘルス・ケアもおこなっています。私たちは、「からだ」と「こころ」を等価に考える遺伝医療をめざしています。
