遺伝性腫瘍外来

がんなどの腫瘍は、遺伝的要因（親から受け継いだ遺伝子の情報）と環境要因（食生活、生活習慣、生活環境など）が関係しあって発症すると考えられています。 ご家族（血縁者）の中に“がん“にかかる方が何人もいて、遺伝的原因が強く影響して発症したと考えられる大腸がんを“遺伝性大腸がん”と呼びます。 これまでの研究から大腸がん全体の約5〜10%が“遺伝性”であると言われています。

家族性大腸腺腫症（大腸ポリポーシス）

遺伝性大腸がんにはいくつかの種類があります。家族性大腸腺腫症は、大腸に多数の腺腫（ポリープ）が発生することを特徴とし、放置すれば100％近くに大腸がんが発生する遺伝性疾患です。 大腸以外にも、胃や十二指腸にもポリープや癌ができたり、甲状腺癌ができたりします。 また、デスモイド腫瘍という腫瘍が発生し、腸閉塞や腸管穿孔の原因となることがあります。

リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）

家族性大腸腺腫症とは異なりポリープは多くないものの、大腸がんや子宮体がんなど多種類のがんが家系内に多発するものをリンチ症候群といいます。 原因としては、細胞分裂の際にDNAが複製されますが、その時に起きた間違いを見つけて直す働きがうまく行なわれないことによります。
リンチ症候群の患者さんでは、大腸がんの他に子宮体がん（内膜がん）、卵巣がん、胃がん、泌尿器腫瘍（主に腎盂がん・尿管がん）などが多く発生し、比較的若年（50歳未満）で発症することが知られています。

どのように遺伝するか？

ヒトが持っているほとんどの遺伝子は、父親から受け継いだものと母親から受け継いだもの、2つで1組になっています。この2つ1組で持っている遺伝子のうち1つだけが、こども（次世代）に引き継がれます。 どちらの遺伝子が引き継がれるかは偶然によって決まります。ある人が持つ2つ1組の遺伝子のうち片方に変異があった場合、その変異がこどもに受け継がれる確率は1/2(50%)です。
しかし、変異した遺伝子を受け継いでもすべてが発症する訳ではなく、発症の可能性は病気ごとに異なります。また、父親と母親と両方から受け継いだ場合発症する大腸がんも知られており、その場合、両親とも病気は発症せずに、兄弟姉妹で発症し、その確率はそれぞれ1/4(25%)となります。

遺伝性腫瘍外来

遺伝性腫瘍外来では、専門のスタッフにより、遺伝性疾患の患者さんやご家族またはその可能性のある人に対して、ご要望に対応する遺伝学的情報やその関連情報を提供し、生活設計上の選択をご自身の意志で決定し行動できるよう援助いたします。
個人情報（プライバシー）には十分配慮しております。