患者さんへ
疾患概要
脊髄小脳変性症の患者さんは、全国で3万人を超えています。その中で、遺伝歴のない脊髄小脳変性症（孤発性の脊髄小脳変性症）が最も多く、約2/3をしめます。1/3は遺伝性の脊髄小脳変性症です。多系統萎縮症を中心とした孤発性の脊髄小脳変性症については‘多系統萎縮症’のページを参照してください。遺伝形式も多様で、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X染色体遺伝、母性遺伝（ミトコンドリア病）があります。常染色体優性遺伝を示す脊髄小脳変性症では、それぞれ遺伝子別に番号がついていて、日本で多いのはSCA3、6、31型です。このうちSCA3型はマチャド･ジョセフ病という呼び名でも呼ばれます。例外的に番号はついていませんが、常染色体優性遺伝である歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）も本邦で比較的、高頻度に認められます。
成人の遺伝性の脊髄小脳変性症のうち頻度の高い病気については原因遺伝子が判明しています。しかし、未だ不明な病気も多く存在しています。
症状
まっすぐ歩けないとか、箸や鉛筆をうまく使えなくなるとか、ろれつが回らない等を症状とする脳神経の病気です。筋力は十分あるのに、上手に動かすことが出来ないという症状で、主に小脳という、後頭部の下側にある脳が病気になったときに現れる症状です。この症状を総称して、運動失調症状と呼びます。この様な症状をきたす病気の中で、その原因が、腫瘍（癌）、血管障害（脳梗塞、脳出血）、炎症（小脳炎、多発性硬化症）、栄養障害ではない病気について、昔は、原因が不明な病気の一群として、変性症と総称しました。変性症の特徴として、いつの間にか症状が出現し、ゆっくりですが症状の進行がみられます。病気の場所が小脳以外に脊髄にも広がることがあるので、脊髄小脳変性症といいます。
脊髄小脳変性症は一つの病気ではなく、いろいろな病気の集まりで、小脳が障害され運動失調症状をきたす変性疾患の総称です。大切なのは、もし脊髄小脳変性症と診断されても各々の病型によって合併する問題や、進行の度合いが大きく異なってくる点です。
治療法・対処法
【検査、診断について】
脊髄小脳変性症が疑われた場合どのような検査があるのでしょうか。脳MRIでは、小脳、脳幹の萎縮など脳の形態変化をしらべます。脳血流シンチはアイソトープを使った検査で脳の血流を評価できます。神経眼科、神経耳科診察では、眼の動きや、前庭機能、嚥下機能や声帯の動きを評価します。末梢神経障害の合併の有無や感覚系神経の評価のため神経伝導速度、誘発脳波などがあります。自律神経の評価として起立時の血圧の変動や膀胱機能などを評価します。悪性腫瘍（癌）や免疫系の異常により時に脊髄小脳変性症と似たような症状がみられることがあります。このような病気が疑われれば髄液検査や悪性腫瘍の検索が必要になります。すべての人にこれらの検査がすべて行われるわけではありません。病気の経過や診察で得られた所見からどのようなタイプかを考え、必要があれば他の検査が行われることもあります。脳の病気は、胃の病気のように内視鏡により直接病変部位を眼でみることができません。また、病気の初期の段階では画像に変化が乏しい場合もあります。いくつかの検査を組み合わせて総合的に判断していきます。遺伝性脊髄小脳変性症の場合、最終的な確定診断は遺伝子検査が行われます。また患者さんのご家族や親せきの中に症状がある人がいなくても、非遺伝性とは限りません。これまでの遺伝子検査の結果から、遺伝性脊髄小脳変性症の患者さんで家族歴のないことが時々あります。
【遺伝子検査について】
当院では遺伝性脊髄小脳変性症の中で原因遺伝子が判明し、日本人で頻度の高い病気については遺伝子検査を行っています。遺伝子検査によって型が判明すると、型によって異なる症状や、合併する問題、進行の程度について、より正確な情報を得ることができます。検査を受ける前に、その検査によって何が分かり、何が分からないかを、十分に理解し、納得した上で検査を受けるかどうかを決めることが大切です。また、検査の後も、その結果が患者様や家族にとってどのような意味があるのかを、主治医あるいは専門家から説明を受けることが大切で、当院では遺伝カウンセリングを行っています。
【治療について】
原因遺伝子が判明した病気については、ヒトと同じような機序で同じ症状を出す動物（モデル動物）が作られています。それらのモデル動物を使って病気になるメカニズムや症状の進行を妨げる治療法の研究が精力的に行われています。しかし、残念ながら、現時点ではヒトで病気の進行を抑制する薬は確立されていません。現時点では、お困りになっている症状を和らげる治療法が行われています（対症療法と言います）。運動失調に対して、甲状腺ホルモンの刺激剤である、セレジスト（甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン誘導体）が使われます。その他、足のつっぱり感、めまい感、合併する問題に対して、症状に応じて治療します。
当科の専門医
菅谷 慶三、飛澤 晋介
医療関係者へ
疾患概要・病態
まっすぐ歩けないとか、箸や鉛筆をうまく使えなくなるとか、ろれつが回らない等を症状とする脳神経の病気です。筋力は十分あるのに、上手に動かすことが出来ないという症状で、主に小脳という、後頭部の下側にある脳が病気になったときに現れる症状です。この症状を総称して、運動失調症状と呼びます。この様な症状をきたす病気の中で、その原因が、腫瘍（癌）、血管障害（脳梗塞、脳出血）、炎症（小脳炎、多発性硬化症）、栄養障害ではない病気について、昔は、原因が不明な病気の一群として、変性症と総称しました。変性症の特徴として、いつの間にか症状が出現し、ゆっくりですが症状の進行がみられます。病気の場所が小脳以外に脊髄にも広がることがあるので、脊髄小脳変性症といいます。
脊髄小脳変性症は一つの病気ではなく、いろいろな病気の集まりで、小脳が障害され運動失調症状をきたす変性疾患の総称です。大切なのは、もし脊髄小脳変性症と診断されても各々の病型によって合併する問題や、進行の度合いが大きく異なってくる点です。
脊髄小脳変性症の患者さんは、全国で3万人を超えています。その中で、遺伝歴のない脊髄小脳変性症（孤発性の脊髄小脳変性症）が最も多く、約2/3をしめます。1/3は遺伝性の脊髄小脳変性症です。多系統萎縮症を中心とした孤発性の脊髄小脳変性症については‘多系統萎縮症’のページを参照してください。遺伝形式も多様で、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X染色体遺伝、母性遺伝（ミトコンドリア病）があります。常染色体優性遺伝を示す脊髄小脳変性症では、それぞれ遺伝子別に番号がついていて、日本で多いのはSCA3、6、31型です。このうちSCA3型はマチャド･ジョセフ病という呼び名でも呼ばれます。例外的に番号はついていませんが、常染色体優性遺伝である歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）も本邦で比較的、高頻度に認められます。
成人の遺伝性の脊髄小脳変性症のうち頻度の高い病気については原因遺伝子が判明しています。しかし、未だ不明な病気も多く存在しています。
治療・最近の動向
脊髄小脳変性症は運動失調を主症候とし、小脳およびそれに関連する神経経路の障害を主体とする変性疾患の総称で、その中にはいくつかの疾患が含まれます。大切なのは、脊髄小脳変性症と診断されても各々の病型によって合併する問題や、進行の度合いが大きく異なってくる点です。
脊髄小脳変性症の診断に際しては、遺伝性かどうか、純粋な小脳障害型か、小脳失調以外の症状（自律神経症状、パーキンソニズムなど）もみられる多系統障害型かを評価します。孤発性で、多系統障害型であれば多系統萎縮症の可能性が高くなります。頭部MRI、CTスキャンなどの画像検査では、孤発性、遺伝性を問わず、純粋な小脳障害型では小脳の萎縮が認められ、多系統障害型では小脳のほかに脳幹の萎縮などが認められます。
皮質性小脳萎縮症は悪性腫瘍に伴うもの、自己免疫性疾患に伴う場合など、よく似た病像を呈することがあるため、それらを鑑別する必要があります。経過が亜急性で、末梢神経障害を合併したり、症状に変化があるときはこれらの疾患を考え、治療法も大きく異なるために十分に調べる必要があります。また、特に皮質性小脳萎縮症においては家族歴がなくても、遺伝子検査の結果、遺伝性脊髄小脳変性症の診断がつくことがあります。
このような点からも、例え他院で脊髄小脳変性症と診断がついていても、どのような型なのかを評価する必要があり、運動失調が疑われた場合は、専門医の受診を勧めて下さい。病気の初期の段階では、軽度の歩容の異常のみで、運動失調があるのかないのか判断がつかないときもあります。このような場合でも外来で経過を観察させていただきます。
当院の診療の特徴
診断においては「問診」と「神経学的診察」が重要です。問診では、遺伝性の有無、症状の特徴などを把握するため、家族歴、既往歴・生活歴、嗜好品、現病歴などを十分に聴取します。
神経学的診察として、画像検査のほか自律神経検査、神経伝導速度、針筋電図、神経耳科・神経眼科的検査、生化学的・血清学的検査、髄液検査などを必要に応じて実施します。当院では遺伝性脊髄小脳変性症の中で原因遺伝子が判明し、日本人で頻度の高い病気については本人の同意を得られた場合に遺伝子検査を行っています。
当院の診療の特徴の一つとして神経難病に対する在宅診療があります。脊髄小脳変性症の患者さんで外来通院が困難となった場合は、在宅診療を検討させていただきます。在宅診療が成り立つためには、地域の先生方の協力が不可欠です。今後ともご協力をお願いします。