自己炎症性疾患
自己抗体の産生を伴わない持続あるいは周期的な炎症（CRP上昇）と様々な臓器障害を呈する病気の一群で、代表的にはベーチェット病、成人発症スティル病、家族性地中海熱、自己炎症性リンパ増殖性疾患、VEXAS症候群などがあります。特異的な検査所見が乏しいため、原因不明、あるいは他疾患と誤診される事も多い病態ですが、一部の疾患では遺伝子異常（先天的/後天的）が原因として関連しており、遺伝子解析によって初めて診断が確定する場合もあります。
VEXAS症候群は後天的な遺伝子異常により主に男性で成人以降発症、大球性貧血（ビタミン、葉酸欠乏などによらない）、再発性多軟骨炎、血管炎、骨髄異形成症候群等、多彩な炎症性病態を呈する疾患ですが、現在保険診療では原因遺伝子検査を行えないため、診断の確定が難しい状況となっております。当科では原因遺伝子であるUBA1遺伝子の変異の検査を行っておりますので、診療に苦慮される場合はご相談頂ければと思います。（検査費用は当科で負担のため検査のみのご依頼は受けておりません。当院での通院治療が可能な方に限らせて頂いております。）
自己炎症性疾患の受診にかかるお問い合わせ先
◆患者さんは予約センターにて、 膠原病科の診療予約をご取得ください。
◆医療機関からの直接のご予約は、医療連携担当にて承ります。
