VEXAS症候群

駒込病院では、診断に苦慮するVEXAS症候群の遺伝子検査を行なっています。

VEXAS症候群とは

VEXAS症候群（Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic）は、主に成人男性に見られる後天的な遺伝子異常が原因で発症する比較的新しい疾患です。2020年に米国の研究者により、UBA1遺伝子変異に関連する病態として同定されました (Beck et al. NEJM 2020、URL：https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2026834（外部リンク）)。　

この病気は、ビタミン不足等の他の要因では説明できない大球性貧血、再発性多軟骨炎、血管炎、骨髄異形成症候群といった様々な炎症性/腫瘍性病態に関連します。診断の確定は症状所見に加えて後天的な遺伝子変異を同定する事でなされますが、現状では保険診療で原因遺伝子検査が行えません。

VEXAS症候群は、認知度が決して高くないことと、原因となる遺伝子（UBA1遺伝子）変異の検査ができる医療機関が極めて少ないです。したがって、診断できないまま治療を開始している患者さんも少なくありません。

VEXAS症候群の臨床的特徴及び所見

A：肺炎と胸水、B：中型の気管支動脈の血管炎、C：好中球性肺胞炎、D：骨髄検査で骨髄系及び赤芽球系前駆細胞の細胞質に空胞の存在することが特徴、E：小型から中型の血管炎を伴う好中球性皮膚炎、F：皮疹、G：耳介軟骨炎、H：鼻軟骨炎

引用：Beck DB, Ferrada MA, Sikora KA, et al. Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease. N Engl J Med. 2020 Dec 31;383(27):2628-2638. NEJMoa2026834.

リンク：厚生労働省　指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票）（第 56 回指定難病検討委員会において検討する疾病）（外部リンク）

駒込病院で遺伝子検査が可能

駒込病院では、この疾患の原因である『UBA1遺伝子』の変異検査が可能で、確定診断を支援しています。診断に困難を感じられている方々のために、専門の医師が、一人ひとりの症状に合わせた適切な診療を提供します。なお、検査費用は当院が負担しておりますので、検査のみのご依頼は受け付けておりません。継続的な通院治療が可能な方のみを対象とさせていただいております。

ご不明点がある場合や、ご相談を希望される方は、お気軽にお問い合わせください。

VEXAS症候群の受診にかかるお問い合わせ先

◆患者さんは予約センターにて、　膠原病科の診療予約をご取得ください。

◆医療機関からの直接のご予約は、医療連携担当にて承ります。